Amniyosentez, gebelik sırasında bebeği çevreleyen amniyon sıvısından ince bir iğneyle örnek alınarak yapılan tanısal bir işlemdir. Amniyon sıvısındaki bebeğe ait hücreler incelenerek bazı kromozom farklılıkları ve genetik hastalıklar araştırılabilir.
Amniyosentez bir tarama testi değildir. NIPT, ikili test veya dörtlü test bebeğin belirli kromozom farklılıkları açısından riskini hesaplar. Amniyosentez ise araştırılan kromozom veya genetik değişiklik için tanısal değerlendirme sağlar.
Her gebede amniyosentez yapılması gerekmez. İşlemin gerekip gerekmediği tarama sonuçları, ultrason bulguları, aile öyküsü ve gebeye ait diğer özellikler birlikte değerlendirilerek belirlenir.
Amniyosentez ne zaman yapılır?
Amniyosentez genellikle gebeliğin 15–20. haftaları arasında yapılır. Gerektiğinde daha ileri gebelik haftalarında da uygulanabilir.
Amniyosentezin 15. gebelik haftasından önce yapılması rutin olarak önerilmez. İşlemin zamanı araştırılacak durum, gebelik haftası, ultrason bulguları ve yapılacak genetik incelemeye göre planlanır.
Gebeliğin daha erken döneminde tanısal genetik inceleme gerekmesi durumunda plasentadan örnek alınan koryon villus örneklemesi (CVS) değerlendirilebilir. CVS ve amniyosentez aynı işlem değildir ve uygulanabilecekleri gebelik haftaları farklıdır.
Amniyosentez kimlere önerilebilir?
Amniyosentez özellikle bebeğin kromozomal veya genetik bir hastalık açısından artmış risk taşıdığı durumlarda gündeme gelebilir.
- NIPT veya diğer prenatal tarama testlerinde yüksek risk saptanması
- Ultrasonda kromozomal veya genetik hastalıkla ilişkili olabilecek bulgular görülmesi
- Önceki gebelikte veya çocukta belirli bir kromozom ya da genetik hastalık bulunması
- Anne veya babada bilinen kromozomal değişiklik bulunması
- Ailede belirli bir kalıtsal hastalık bulunması ve gebelikte bunun araştırılmak istenmesi
- Gebelikte kesin tanıya yönelik genetik test tercih edilmesi
Güncel yaklaşımda prenatal tarama ve tanı seçenekleri yalnızca belirli bir anne yaşının üzerindeki gebelere değil, bütün gebelere anlatılabilir. Amniyosentez seçeneğinin sunulması işlemin mutlaka yapılması gerektiği anlamına gelmez.
Amniyosentez nasıl yapılır?
İşlem öncesinde ultrasonla bebeğin, plasentanın ve amniyon sıvısının konumu değerlendirilir. Uygun sıvı cebi belirlendikten sonra karın cildi antiseptikle temizlenir.
İnce bir iğne ultrason eşliğinde karın duvarından rahim içine ilerletilir. Bebeğin bulunduğu bölgeden uzak uygun bir alandan az miktarda amniyon sıvısı alınır. İğnenin konumu işlem boyunca ultrasonla izlenir.
İşlemin örnek alma bölümü genellikle birkaç dakika sürer. İğnenin girişinde kısa süreli batma ve adet sancısına benzeyen hafif kramp hissedilebilir. Bebeğin kalp atımları işlem öncesinde ve sonrasında kontrol edilebilir.
Amniyosentez ile hangi hastalıklar anlaşılabilir?
Amniyosentezden alınan örnekte yapılacak inceleme, işlemin hangi nedenle gerçekleştirildiğine göre belirlenir. Amniyon sıvısındaki fetal hücrelerden kromozom ve genetik analizler yapılabilir.
Down sendromu (Trizomi 21), Edwards sendromu (Trizomi 18) ve Patau sendromu (Trizomi 13) gibi kromozom farklılıkları araştırılabilir. Ailede bilinen belirli bir kalıtsal hastalık varsa ilgili genetik değişiklik için hedefe yönelik test de yapılabilir.
Gerekli durumlarda kromozom analizi, kromozomal mikrodizin veya belirli genlere yönelik daha ayrıntılı incelemeler seçilebilir. Hangi testin yapılacağı ultrason bulguları, aile öyküsü ve genetik danışmanlık sonucuna göre belirlenir.
Normal bir amniyosentez sonucu yalnızca incelenen hastalık veya genetik değişiklikler açısından bilgi verir. Bebeğin bütün genetik hastalıklardan veya doğumsal anomalilerden etkilenmediğini garanti etmez. Bu nedenle gebelikte ultrason kontrolleri devam eder.
Amniyosentez sonucu ne zaman çıkar?
Sonuç süresi yapılan genetik teste göre değişir. Belirli kromozomları değerlendiren hızlı testler birkaç gün içinde sonuçlanabilir. Karyotip, kromozomal mikrodizin veya daha ayrıntılı genetik incelemelerin sonuçlanması ise bir veya birkaç hafta sürebilir.
İşlem öncesinde hangi testlerin yapılacağı ve tahmini sonuç süresinin ne olduğu laboratuvara göre ayrıca değerlendirilmelidir.
Amniyosentezin düşük riski var mı?
Amniyosentez girişimsel bir işlem olduğu için küçük bir gebelik kaybı riski taşır. Güncel verilerde deneyimli merkezlerde işlemle ilişkili ek risk oldukça düşüktür. Amerikan Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanları Koleji (ACOG) hasta bilgisinde bu risk yaklaşık 900 işlemde 1 olarak belirtilmektedir.
Risk kullanılan teknik, işlemi yapan merkezin deneyimi, tekil veya çoğul gebelik olması ve gebeliğe ait diğer özelliklere göre değişebilir. Bu nedenle kişinin kendi işlem riski genel oranlardan farklı olabilir.
İşlem sonrasında kısa süreli hafif kramp, giriş yerinde hassasiyet, az miktarda lekelenme veya nadiren sıvı sızıntısı görülebilir.
Amniyosentez bebeğe zarar verir mi?
Amniyosentez ultrason eşliğinde yapılır ve iğne bebeğin bulunduğu bölgeden uzak uygun bir amniyon sıvısı cebine yönlendirilir. İğnenin bebeğe temas etmesi çok nadirdir.
İşlem tamamen risksiz değildir ancak deneyimli ellerde ciddi komplikasyonlar nadirdir. İşlem öncesinde yararlar ve olası riskler kişisel gebelik özellikleriyle birlikte değerlendirilmelidir.
Amniyosentez yerine NIPT yapılabilir mi?
NIPT ve amniyosentez aynı tür test değildir. NIPT anne kanındaki serbest fetal DNA parçalarını inceleyerek özellikle sık görülen kromozom farklılıkları açısından risk hesaplayan güçlü bir tarama testidir. Amniyosentez ise alınan fetal hücreler üzerinde tanısal inceleme yapılmasını sağlar.
NIPT sonucunun yüksek riskli çıkması bebeğin ilgili kromozom farklılığına kesin olarak sahip olduğunu göstermez. Kesin tanı gerektiğinde CVS veya amniyosentez gibi tanısal yöntemlerle doğrulama yapılır.
Down sendromu tarama ve tanı sürecinde hangi testin hangi amaçla kullanıldığı birlikte değerlendirilmelidir.
Amniyosentez öncesinde genetik danışmanlık gerekir mi?
Amniyosentezin hangi nedenle önerildiğinin ve alınan örnekte hangi testlerin yapılacağının işlem öncesinde netleştirilmesi önemlidir. Genetik danışmanlık özellikle ailede kalıtsal hastalık bulunması, ultrasonda genetik hastalık düşündüren bulgu görülmesi veya ayrıntılı genetik test planlanması durumunda yararlı olabilir.
Test sonucunun normal çıkmasının hangi hastalıkları dışlayacağı, hangi durumları göstermeyeceği ve belirsiz bir sonuç çıkma olasılığı kullanılan analiz türüne göre değerlendirilir.
Kan uyuşmazlığı varsa amniyosentez yapılabilir mi?
Rh negatif gebelerde amniyosentez sonrasında anne ve bebeğin kanının karşılaşması sonucu Rh duyarlanması riski değerlendirilir. Gerekli durumlarda işlem sonrasında anti-D immünoglobulin uygulanabilir.
Bu nedenle kan grubu ve gebelik sırasında yapılan antikor testleri işlem öncesinde kontrol edilir.
Amniyosentez sonrası nelere dikkat edilmelidir?
İşlem sonrasında kısa süreli hafif kramp veya iğnenin girdiği bölgede hassasiyet olabilir. Aynı gün ağır egzersiz ve zorlayıcı fiziksel aktivitelerin sınırlandırılması önerilebilir. Uzun süreli tam yatak istirahati ise rutin olarak gerekli değildir.
İşlemi yapan merkezin kişiye özel önerileri esas alınmalıdır. Aşağıdaki durumlarda sağlık kuruluşuyla iletişim kurulmalıdır:
- Şiddetli veya giderek artan karın ağrısı
- Yoğun vajinal kanama
- Vajinadan sıvı gelmesinin devam etmesi
- Ateş veya titreme
- Düzenli rahim kasılmaları
- Gebelik haftasına göre bebeğin hareketlerinde belirgin azalma
Amniyosentez hakkında sık sorulan sorular
Amniyosentez ağrılı mıdır?
Çoğu kişi işlem sırasında kısa süreli iğne batması ve hafif kramp hisseder. Ağrı algısı kişiden kişiye değişebilir ancak işlem genellikle kısa sürer.
Amniyosentez yüzde 100 doğru mudur?
Amniyosentez araştırılan kromozom veya genetik hastalık için çok yüksek tanısal doğruluk sağlayabilir. Ancak tek bir test bebeğin bütün genetik hastalıklarını veya doğumsal sorunlarını göstermez.
Amniyosentez yaptırmak zorunlu mudur?
Hayır. Amniyosentez isteğe bağlı bir tanısal işlemdir. Tarama sonuçları, ultrason bulguları, kişisel riskler ve ailenin kesin tanı isteği birlikte değerlendirilerek karar verilir.
NIPT yüksek riskli çıkarsa amniyosentez gerekir mi?
NIPT yüksek riskli bir tarama sonucu verdiğinde kesin karar yalnızca NIPT sonucuna göre verilmez. Sonucun tanısal testle doğrulanması için gebelik haftasına göre CVS veya amniyosentez değerlendirilebilir.
Amniyosentezden sonra kaç gün dinlenmek gerekir?
Çoğu kişi kısa sürede günlük yaşamına dönebilir. İşlem günü ağır fiziksel aktiviteden kaçınmak önerilebilir. Daha uzun aktivite kısıtlaması gerekiyorsa kişisel duruma göre planlanır.
