Gebelik kaybı sonrası genetik inceleme, düşük materyali ya da küretaj materyali üzerinde yapılan kromozom analizi ile anne ve babadan alınan kan örneğiyle yapılan karyotip analizini kapsayabilir. Bu iki inceleme aynı soruya cevap vermez ve her gebelik kaybından sonra birlikte yapılmaları gerekmez.
Düşük materyalinin incelenmesi, kaybedilen gebelikte kromozom sayısı veya yapısıyla ilgili bir değişiklik bulunup bulunmadığını araştırır. Anne-baba karyotipi ise çiftlerden birinde dengeli translokasyon gibi gebeliğe aktarılabilecek yapısal bir kromozom değişikliği olup olmadığını gösterir.
İlk trimesterde yaşanan tek bir gebelik kaybından sonra geniş genetik testler çoğunlukla zorunlu değildir. Buna karşılık ikinci kayıpta, daha önce anormal ultrason bulgusu bulunan bir gebelikte, ileri gebelik haftasındaki kayıpta veya ailede bilinen genetik hastalık olduğunda inceleme daha erken gündeme gelebilir.
Her Gebelik Kaybından Sonra Genetik Test Yapılır mı?
Hayır. Tek bir erken gebelik kaybının ardından bütün çiftlere düşük materyali analizi, anne-baba karyotipi ve geniş genetik paneller uygulanmaz. Erken gebelik kayıplarının önemli bir bölümü embriyoda döllenme sırasında rastlantısal olarak oluşan kromozom sayısı değişiklikleriyle ilişkilidir.
Bu tür bir değişikliğin saptanması anne veya babada kalıcı bir genetik hastalık bulunduğu anlamına gelmez. Aynı şekilde tek kayıptan sonra genetik test yapılmaması, kaybın önemsenmediğini veya sonraki gebeliğin değerlendirilmeden bırakıldığını göstermez.
Genetik inceleme kararı verilirken kadının yaşı, kaybın gerçekleştiği hafta, ultrason bulguları, daha önceki gebelikler, ailede doğumsal hastalık öyküsü ve mevcut doku örneğinin niteliği birlikte değerlendirilir.
İkinci Düşükten Sonra Genetik İnceleme Gerekir mi?
İki veya daha fazla gebelik kaybı yaşanması durumunda araştırmanın kapsamı genişletilebilir. Güncel yaklaşımda ikinci kayıp sırasında uygun doku elde edilebiliyorsa düşük materyalinin kromozom incelemesi görüşülebilir.
Bu inceleme, son kaybın embriyoya ait rastlantısal bir kromozom değişikliğinden kaynaklanıp kaynaklanmadığını gösterebilir. Ancak bulunan değişiklik yalnızca incelenen gebeliği açıklar. Çiftte rahim yapısı, tiroit hastalığı veya antifosfolipid sendromu gibi başka bir sorun bulunmadığını kanıtlamaz.
İki veya daha fazla kayıp yaşayan çiftlerde yalnızca genetik sonuç değil, bütün gebelik öyküsü değerlendirilmelidir. Tekrarlayan gebelik kayıpları için yapılan görüşmede her kaybın haftası, ultrason bulguları, önceki patoloji sonuçları ve anne-babanın sağlık öyküsü ayrı ayrı incelenir.
İlk Düşükten Sonra Hangi Durumlarda Genetik İnceleme Düşünülebilir?
İlk gebelik kaybından sonra genetik incelemenin herkese yapılması gerekmez. Bununla birlikte bazı bulgular testin daha erken değerlendirilmesine neden olabilir:
- Ultrasonda bebeğe ait belirgin yapısal farklılık görülmesi
- Gebelik haftasına göre gelişimin beklenenden ileri olduğu bir dönemde kayıp yaşanması
- Daha önce kromozom bozukluğu bulunan bir gebelik veya çocuk öyküsü
- Anne ya da babada bilinen kromozom değişikliği bulunması
- Ailede tekrarlayan düşük, ölü doğum, doğumsal anomali veya zihinsel gelişim sorunu öyküsü
- Mol gebeliği veya plasentaya ait anormal gelişim kuşkusu
- Çiftin testin sağlayabileceği bilgi ve sınırlamalar açıklandıktan sonra inceleme istemesi
Bu durumlarda testin hangi örnekten ve hangi yöntemle yapılacağı kadın hastalıkları ve doğum uzmanı ile tıbbi genetik uzmanı tarafından planlanabilir.
Düşük Materyali Genetik İncelemeye Ne Zaman Gönderilir?
Düşük materyalinde genetik inceleme düşünülüyorsa planın mümkünse gebelik dokusu rahimden çıkarılmadan veya kendiliğinden düşmeden önce yapılması gerekir. Bunun nedeni, örneğin uygun kaba alınması ve anne dokusuyla karışmasının önlenmesidir.
Cerrahi işlemle alınan dokudan genetik incelemeye uygun bölüm ayrılabilir. İlaçla veya kendiliğinden gerçekleşen düşüklerde de uygun doku elde edilebilir; ancak örneğin anneye ait kan ve rahim dokusuyla karışma ihtimali daha yüksek olabilir.
Kullanılacak kap, koruyucu sıvı, saklama sıcaklığı ve laboratuvara ulaştırma süresi uygulanacak yönteme göre değişir. Bu nedenle doku formaline konmadan, farklı bir işleme alınmadan veya evden laboratuvara götürülmeden önce incelemeyi yapacak merkezle iletişim kurulmalıdır.
Doku daha önce patoloji laboratuvarına gönderilmiş olsa bile bazı moleküler yöntemlerle inceleme mümkün olabilir. Ancak her saklanmış örnek genetik test için yeterli değildir. Dokunun türü, miktarı ve nasıl saklandığı laboratuvar tarafından değerlendirilir.
Patoloji İncelemesi ile Genetik İnceleme Aynı mıdır?
Hayır. Patoloji incelemesi ile genetik inceleme birbirinden farklıdır. Patoloji, gönderilen dokuda gebeliğe ait yapıların bulunup bulunmadığını ve plasentada mol gebeliğini düşündüren anormal değişiklikler olup olmadığını araştırabilir.
Genetik inceleme ise gebeliğe ait hücrelerde kromozom sayısı veya yapısıyla ilgili değişiklikleri araştırır. Patoloji sonucunun normal çıkması, embriyoda kromozom değişikliği bulunmadığını göstermez.
Benzer şekilde genetik incelemenin normal sonuçlanması da rahim yapısı, pıhtılaşma hastalıkları, tiroit sorunları veya enfeksiyon gibi diğer olasılıkları dışlamaz. Tekrarlayan kayıplarda gerekli diğer incelemeler yapılacak testler kapsamında ayrı olarak belirlenir.
Düşük Materyalinde Hangi Genetik Testler Yapılabilir?
Düşük materyalinde kullanılabilecek yöntemler laboratuvarın imkânlarına, örneğin niteliğine ve araştırılan soruna göre değişebilir.
Karyotip Analizi
Karyotip analizinde hücrelerdeki kromozomların sayısı ve büyük yapısal değişiklikler incelenir. Hücre kültürüne ihtiyaç duyulması nedeniyle örnekte canlı hücre bulunmaması testin sonuçsuz kalmasına neden olabilir.
Anneye ait hücrelerin örneğe karışması da özellikle kadın kromozom yapısını gösteren normal sonuçların yorumlanmasını zorlaştırabilir.
Kromozomal Mikroarray
Kromozomal mikroarray ve benzer dizi tabanlı yöntemler hücre kültürüne ihtiyaç duymadan çalışılabilir. Kromozomlardaki kayıp ve fazlalıkları klasik karyotipten daha ayrıntılı gösterebilir ve anne hücresi karışmasına bağlı bazı sorunları azaltabilir.
Bununla birlikte mikroarray her genetik sorunu göstermez. Dengeli kromozom değişiklikleri, düşük düzeyli mozaiklik ve bazı tek gen hastalıkları kullanılan yönteme göre saptanamayabilir.
Hedefe Yönelik Gen veya İleri DNA İncelemeleri
Tek gen hastalıklarını araştıran paneller veya ekzom dizileme gibi geniş DNA incelemeleri her gebelik kaybında ilk test değildir. Ultrasonda belirli bir hastalığı düşündüren bulgular, benzer şekilde etkilenmiş birden fazla gebelik veya ailede bilinen bir hastalık varsa tıbbi genetik değerlendirmesiyle kullanılabilir.
Genetik Sonuçta Kromozom Bozukluğu Bulunması Ne Anlama Gelir?
Düşük materyalinde kromozom sayısının normalden fazla veya eksik bulunması, incelenen gebeliğin neden devam edemediğini açıklayabilir. Trizomi ve monozomi olarak adlandırılan bu değişikliklerin önemli bir bölümü döllenme sırasında rastlantısal olarak oluşur.
Bu sonuçlar çoğu zaman anne veya babanın aynı kromozom bozukluğunu taşıdığı anlamına gelmez. Kadın yaşı ilerledikçe yumurtada kromozomların ayrılmasıyla ilgili rastlantısal sorunların görülme olasılığı artabilir.
Sonucun rastlantısal bir kromozom sayısı değişikliğiyle uyumlu olması, sonraki gebeliğin mutlaka aynı şekilde sonlanacağı anlamına gelmez. Yine de kadının yaşı, önceki kayıpların sayısı ve diğer tıbbi bulgular dikkate alınarak yeni gebelik planı oluşturulur.
Genetik Sonucun Normal Çıkması Ne Anlama Gelir?
Normal sonuç, incelenen yöntemin gösterebildiği kromozom değişikliklerinin bulunmadığını belirtir. Gebelik kaybının genetik olmayan bir nedene bağlı olduğunu kesin olarak kanıtlamaz.
Kullanılan test tek gen hastalıklarını, düşük düzeyli mozaikliği veya çok küçük DNA değişikliklerini göstermemiş olabilir. Ayrıca örneğin anne hücreleriyle karışması, gebeliğe ait yeterli doku bulunmaması veya laboratuvar tekniğinin sınırlılıkları sonucu etkileyebilir.
Gebeliğe ait kromozom sonucu normal bulunduğunda rahmin yapısı, antifosfolipid sendromu, tiroit hastalıkları ve kaybın haftasına göre diğer olasılıklar daha ayrıntılı incelenebilir. Rahim yapısal sorunları ultrason ve gerektiğinde ileri görüntüleme yöntemleriyle değerlendirilir.
Rahim içinde polip, yapışıklık, septum veya kalan gebelik dokusu kuşkusu bulunursa histeroskopi tanı veya tedavi amacıyla düşünülebilir. Genetik sonucun normal olması herkese histeroskopi yapılmasını gerektirmez.
Anne ve Babanın Karyotip Analizi Ne Zaman Yapılır?
Anne-baba karyotipi, çiftlerden birinin dengeli translokasyon, inversiyon veya başka bir yapısal kromozom değişikliği taşıyıp taşımadığını araştırır. Dengeli değişiklik taşıyan kişi çoğunlukla sağlıklıdır; ancak yumurta veya sperm hücresine dengesiz biçimde aktarım olduğunda gebelik kaybı yaşanabilir.
Anne-baba karyotipi özellikle aşağıdaki durumlarda gündeme gelebilir:
- Düşük materyalinde dengesiz yapısal kromozom değişikliği bulunması
- İki veya daha fazla gebelik kaybı olmasına rağmen düşük materyalinin incelenememesi
- Çiftlerden birinde bilinen kromozom değişikliği bulunması
- Ailede dengeli translokasyon veya başka bir kromozom sorunu bulunması
- Tekrarlayan düşüklerle birlikte doğumsal anomalili çocuk veya ölü doğum öyküsü
- Ailede açıklanamayan zihinsel gelişim sorunu veya çok sayıda gebelik kaybı bulunması
Her tekrarlayan gebelik kaybında anne-baba karyotipinin mutlaka yapılması konusunda kılavuzlar aynı yaklaşımı kullanmaz. Test kararı kayıp sayısı, düşük materyalinin sonucu, anne yaşı ve aile öyküsüne göre kişiselleştirilmelidir.
Karyotip Sonucu Anormal Çıkarsa Ne Yapılır?
Anne veya babada dengeli bir kromozom değişikliği saptanırsa sonuç genetik danışmanlıkla değerlendirilmelidir. Taşınan değişikliğin türü, etkilenen kromozomlar ve aile öyküsü her çiftte farklı bir tekrarlama riski oluşturabilir.
Çifte doğal gebelik ve gebelik sırasında tanı, tüp bebekle yapısal kromozom değişikliklerine yönelik embriyo testi veya gerekli durumlarda donör yumurta ya da sperm seçenekleri anlatılabilir. Her dengeli translokasyon taşıyıcısının doğrudan tüp bebek yaptırması gerekmez.
Doğal gebelik oluştuğunda koryon villus örneklemesi veya amniyosentez gibi tanısal testler değerlendirilebilir. Hangi yöntemin uygun olduğu gebelik haftasına, bilinen kromozom değişikliğine ve çiftin tercihine göre belirlenir.
Genetik İnceleme Sonucu Tedaviyi Değiştirir mi?
Genetik sonuç her zaman doğrudan bir tedavi belirlemez. Rastlantısal kromozom sayısı değişikliği saptanması, çoğunlukla belirli bir ilaç veya ameliyat gerektirmez. Sonuç, kaybın olası nedenini açıklamaya ve gereksiz incelemelerin azaltılmasına yardımcı olabilir.
Düşük materyalinin kromozom yapısı normal bulunursa kaybın diğer nedenlerinin araştırılmasına daha fazla ağırlık verilebilir. Yapısal bir kromozom değişikliği bulunması ise anne-baba karyotipi ve genetik danışmanlık gereksinimini artırabilir.
Genetik sonuç olmadan yalnızca tekrarlayan düşük öyküsüne dayanarak tüp bebek ve embriyo kromozom taraması önerilmesi doğru değildir. Embriyo taramasının yararı kadının yaşı, yumurtalık kapasitesi, eşlik eden infertilite ve saptanan genetik değişikliğin türüne göre değerlendirilir.
Genetik Danışmanlık Neden Önemlidir?
Genetik raporlarda yer alan trizomi, monozomi, mozaiklik, translokasyon veya klinik önemi belirsiz değişiklik gibi ifadeler tek başına yorumlanmamalıdır. Aynı laboratuvar sonucu farklı gebelik ve aile öykülerinde farklı anlam taşıyabilir.
Genetik danışmanlık sırasında bulunan değişikliğin kaybı açıklayıp açıklamadığı, anne-babadan kaynaklanma olasılığı, sonraki gebelikte tekrarlama riski ve kullanılabilecek tanı seçenekleri konuşulur.
Normal bir sonuç da danışmanlık gerektirebilir. Testin hangi hastalıkları gösteremediği, örnek kalitesinin yeterli olup olmadığı ve ek incelemenin gerçekten sonraki gebelik planını değiştirip değiştirmeyeceği değerlendirilir.
Düşük Materyali Bulunmuyorsa Genetik Araştırma Yapılabilir mi?
Düşük materyalinin bulunmaması veya genetik incelemeye uygun olmaması araştırmanın yapılamayacağı anlamına gelmez. Kayıpların sayısı, gebelik haftaları, ultrason görüntüleri, patoloji raporları ve aile öyküsü üzerinden gerekli incelemeler belirlenebilir.
İki veya daha fazla kayıp bulunuyorsa anne-baba karyotipi kişisel risk değerlendirmesine göre düşünülebilir. Bunun yanında rahim yapısı, antifosfolipid sendromu, tiroit işlevleri ve eşlik eden infertilite incelenebilir.
Önceki kayıptan doku elde edilememişse yeni bir gebelik kaybı olacağı varsayılarak beklenmez. Mevcut bilgiler üzerinden yeni gebelik öncesi plan yapılır ve önceki kayıpların gerektirdiği kontroller belirlenir.
Genetik Sonuç Sonraki Gebeliği Nasıl Etkiler?
Rastlantısal kromozom değişikliği saptanmış bir kayıptan sonra yeni gebelik oluştuğunda tarama ve tanı seçenekleri kadının yaşı ve çiftin tercihleriyle birlikte ele alınır. Her anormal düşük materyali sonucu, sonraki gebelikte aynı değişikliğin tekrarlanacağı anlamına gelmez.
Anne veya babada kromozom değişikliği bulunuyorsa gebeliğin erken döneminde tıbbi genetik ve kadın hastalıkları uzmanı birlikte takip planı oluşturabilir. Yeni gebelikte ultrason, tarama testleri ve gerekli durumlarda tanısal işlemler gebelik takibi içinde planlanır.
Genetik bir sonuç tek başına doğum yöntemini belirlemez. Gebelik sağlıklı biçimde ilerlediğinde normal doğum veya sezaryen kararı bebeğin duruşu, plasenta ve doğum eyleminin seyri gibi mevcut gebeliğe ait bulgulara göre verilir.
Gebeliğin ilerleyen haftalarında yapılan kontroller ve doğum planı, geçmişteki kayıp sonucundan çok devam eden gebeliğin güncel durumuna dayanır.
Gebelik Kaybı Sonrası Genetik İnceleme Kararı Nasıl Verilir?
Genetik inceleme kararı yalnızca düşük sayısına bakılarak verilmemelidir. Kayıpların haftası, ultrason bulguları, kadın yaşı, aile öyküsü, daha önceki genetik sonuçlar ve elde edilebilen doku örneği birlikte değerlendirilmelidir.
İlk erken kayıptan sonra herkese geniş genetik inceleme yapılması gerekmez. İkinci kayıpta uygun düşük materyalinin kromozom analizi daha anlamlı hâle gelir. Düşük dokusunda yapısal kromozom değişikliği saptanması veya dokunun incelenememesi durumunda anne-baba karyotipi gündeme gelebilir.
Testten önce hangi soruya cevap arandığı, sonucun gebelik planını değiştirip değiştirmeyeceği ve yöntemin sınırlamaları konuşulmalıdır. Çok sayıda test istemek yerine sonucu klinik kararı etkileyebilecek doğru incelemeyi seçmek gerekir.
Sık Sorulan Sorular
İlk düşükten sonra genetik test şart mıdır?
Hayır. İlk trimesterdeki tek bir gebelik kaybından sonra herkese genetik test yapılması gerekmez. İleri gebelik haftası, anormal ultrason bulgusu, ailede genetik hastalık veya daha önce etkilenmiş gebelik bulunması inceleme kararını değiştirebilir.
İkinci düşükte bebeğe genetik test yapılır mı?
Uygun gebelik dokusu elde edilebiliyorsa ikinci kayıp sırasında kromozom incelemesi görüşülebilir. Sonuç kaybın rastlantısal bir kromozom değişikliğine bağlı olup olmadığını gösterebilir ve sonraki testlerin seçimine katkı sağlayabilir.
Düşük materyali evde alınarak laboratuvara götürülebilir mi?
Bazı durumlarda mümkün olabilir ancak örneğin uygun doku olup olmadığı dışarıdan anlaşılamaz. Kullanılacak kap, saklama koşulu ve ulaştırma süresi laboratuvara göre değiştiği için önceden sağlık kuruluşuyla iletişim kurulmalıdır.
Düşük materyali formaline konursa genetik test yapılamaz mı?
Klasik hücre kültürüne dayalı testler formalindeki dokudan çalışılamayabilir. Bazı moleküler yöntemler saklanmış dokudan sonuç verebilir. İnceleme düşünülüyorsa örnek formaline konmadan önce genetik laboratuvarına danışılması en doğru yaklaşımdır.
Düşük materyali sonucu normal çıkarsa sorun yok mudur?
Normal sonuç yalnızca kullanılan yöntemin saptayabildiği kromozom değişikliklerinin bulunmadığını gösterir. Rahim yapısı, antifosfolipid sendromu, tiroit hastalığı ve testin gösteremediği genetik değişiklikler ayrıca değerlendirilir.
Anne-baba karyotipi için düşükten sonra beklemek gerekir mi?
Karyotip analizi anne ve babadan alınan kan örneğiyle yapıldığı için gebelik hormonunun düşmesini veya adet görülmesini beklemek gerekmez. Ancak testin gerekli olup olmadığı düşük materyali sonucu ve gebelik öyküsüyle birlikte belirlenmelidir.
Genetik bozukluk bulunursa tüp bebek zorunlu mudur?
Hayır. Bulunan değişikliğin türüne göre doğal gebelik ve gebelikte tanı, tüp bebekle embriyo testi veya başka seçenekler değerlendirilebilir. Karar genetik danışmanlık sonrasında çiftin öncelikleriyle birlikte verilir.
Kayseri’de Gebelik Kaybı Sonrası Genetik Değerlendirme
Kayseri’de yapılan ilk görüşmede düşük materyalinin nasıl alındığı, patoloji veya genetik inceleme bulunup bulunmadığı, kayıpların gebelik haftası ve aile öyküsü incelenir. Mevcut bir genetik rapor varsa yalnızca sonuç bölümü değil, kullanılan yöntem ve testin sınırlamaları da değerlendirilir.
Görüşme sonunda düşük materyalinin yeniden incelenip incelenemeyeceği, anne-baba karyotipinin gerekli olup olmadığı ve yeni gebelik öncesinde hangi testlerin sonucu gerçekten değiştireceği belirlenir.
