Down sendromu, 21. kromozoma ait genetik materyalin fazladan bulunmasıyla ortaya çıkan kromozomal bir durumdur. En sık görülen formunda hücrelerde 21. kromozomdan iki yerine üç kopya bulunur ve bu nedenle Trizomi 21 olarak adlandırılır.
Down sendromu gebelik sırasında tarama testleriyle kesin olarak teşhis edilmez. İkili tarama testi, NIPT ve diğer prenatal tarama yöntemleri bebeğin Trizomi 21 açısından taşıdığı olasılığı değerlendirir. Kesin kromozom tanısı gerektiğinde koryon villus örneklemesi (CVS) veya amniyosentez gibi tanısal testlerden yararlanılır.
Yüksek riskli bir tarama sonucu bebeğin kesin olarak Down sendromlu olduğu, düşük riskli bir sonuç ise Trizomi 21’in tamamen dışlandığı anlamına gelmez. Sonuçlar gebelik haftası, ultrason bulguları ve kullanılan tarama yöntemine göre birlikte değerlendirilir.
Down sendromu ile Trizomi 21 aynı şey midir?
Down sendromunun en sık görülen formu Trizomi 21’dir. Bu formda hücrelerde 21. kromozomdan iki yerine üç kopya bulunur.
Daha nadir olarak fazladan 21. kromozom materyali başka bir kromozoma bağlanabilir; buna translokasyon tipi Down sendromu denir. Mozaik tipte ise bazı hücrelerde normal kromozom sayısı bulunurken bazı hücrelerde fazladan 21. kromozom vardır.
Bu nedenle günlük kullanımda Down sendromu ile Trizomi 21 ifadeleri çoğunlukla aynı anlamda kullanılsa da Down sendromunun farklı kromozomal tipleri bulunmaktadır.
Down sendromu neden olur?
Down sendromu vakalarının büyük bölümü yumurta veya sperm hücreleri oluşurken kromozomların rastlantısal biçimde ayrılmaması sonucu gelişir. Bu durum anne veya babanın yaptığı bir davranıştan kaynaklanmaz.
Vakaların çoğu kalıtsal değildir. Bununla birlikte translokasyon tipi Down sendromunda nadiren anne veya babada dengeli kromozom translokasyonu bulunabilir ve genetik değerlendirme gerekebilir.
Anne yaşı arttıkça Trizomi 21 görülme olasılığı yükselir. Ancak Down sendromu yalnız ileri anne yaşındaki gebeliklerde görülmez. Daha genç yaşlarda da ortaya çıkabileceği için prenatal tarama ve tanı seçenekleri günümüzde yalnızca anne yaşına göre belirlenmez.
Down sendromu gebelikte nasıl taranır?
Gebelikte Down sendromu açısından farklı tarama yöntemleri kullanılabilir. Bu testlerin amacı bebeğin Trizomi 21 açısından taşıdığı olasılığı belirlemektir; kesin tanı koymak değildir.
İlk trimester kombine tarama testi
İlk trimester taramasında anne kanındaki biyokimyasal belirteçler, ultrasonla ölçülen ense saydamlığı ve anne yaşı gibi veriler birlikte değerlendirilerek Trizomi 21 açısından bir risk hesaplanır.
Sonuç “düşük risk” veya “yüksek risk” şeklinde ifade edilebilir. Yüksek riskli sonuç kesin tanı anlamına gelmez ve sonraki seçenekler ayrıca değerlendirilir.
NIPT
NIPT, anne kanında dolaşan ve büyük ölçüde plasentadan kaynaklanan hücre dışı DNA parçalarının incelendiği bir tarama testidir. Trizomi 21, Trizomi 18 ve Trizomi 13 gibi sık görülen kromozom farklılıklarının taranmasında kullanılan en duyarlı yöntemlerden biridir.
NIPT yüksek doğruluğa sahip olsa da tanı testi değildir. Yüksek riskli NIPT sonucu doğrudan kesin Trizomi 21 tanısı olarak kabul edilmez. Sonucun gebelik haftasına göre CVS veya amniyosentez gibi tanısal yöntemlerle doğrulanması değerlendirilebilir.
İkili test ile NIPT arasındaki fark testlerin doğruluk düzeyi, uygulanma zamanı ve sonuçların nasıl yorumlandığı açısından önemlidir.
Ultrason Down sendromunu gösterir mi?
Ultrason Down sendromuna kesin tanı koymaz. Ense saydamlığında artış, burun kemiğiyle ilgili bazı bulgular, kalp anomalileri veya başka ultrason işaretleri Trizomi 21 olasılığını artırabilir ancak bu bulgular tek başına tanı değildir.
Down sendromlu bir bebekte ultrason tamamen normal görünebilir. Benzer şekilde Down sendromuyla ilişkilendirilen bazı ultrason işaretleri kromozom yapısı normal olan bebeklerde de görülebilir.
Bu nedenle ultrason bulguları anne yaşı, önceki tarama sonuçları ve gerektiğinde genetik testlerle birlikte değerlendirilir.
Gebeliğin 18–22. haftaları arasında bebeğin organ gelişiminin değerlendirilmesi amacıyla ayrıntılı ultrason yapılması önemlidir. NIPT’nin düşük riskli olması ayrıntılı ultrasonun yerini tutmaz.
NIPT yüksek riskli çıkarsa Down sendromu kesin midir?
Hayır. Yüksek riskli NIPT sonucu bebeğin Down sendromlu olma olasılığını önemli ölçüde artırabilir ancak tek başına kesin tanı değildir.
NIPT’de incelenen DNA’nın büyük bölümü plasentadan kaynaklanır. Nadir durumlarda plasentanın kromozom yapısıyla bebeğin kromozom yapısı arasında farklılık bulunabilir. Bu nedenle yüksek riskli sonuç sonrası genetik danışmanlık, ayrıntılı ultrason ve tanısal test seçenekleri değerlendirilir.
Gebelik haftasına göre CVS veya amniyosentez uygulanarak kromozomlar doğrudan incelenebilir.
Düşük riskli NIPT Down sendromunu tamamen dışlar mı?
Hayır. Düşük riskli NIPT sonucu Trizomi 21 olasılığını belirgin biçimde azaltır ancak sıfıra indirmez. NIPT dahil hiçbir tarama testi yüzde 100 kesin sonuç vermez.
Ayrıca NIPT yalnızca test kapsamında değerlendirilen kromozom farklılıkları hakkında bilgi verir. Bebeğin bütün genetik hastalıklarını veya yapısal sorunlarını göstermez.
Gebeliğin ilerleyen döneminde ultrasonda önemli yeni bir bulgu saptanırsa daha önce düşük riskli tarama sonucu bulunmasına rağmen durum yeniden değerlendirilebilir.
Down sendromunda kesin tanı nasıl konur?
Gebelik sırasında Down sendromuna yönelik kesin kromozom değerlendirmesi için CVS veya amniyosentez kullanılabilir. Bunlar tarama değil, tanısal işlemlerdir.
Koryon villus örneklemesi (CVS)
CVS’de plasentadan küçük bir doku örneği alınır. İşlem genellikle gebeliğin yaklaşık 10–13. haftaları arasında uygulanabilir. Alınan hücrelerde kromozom analizi yapılır.
Amniyosentez
Amniyosentez çoğunlukla gebeliğin 15. haftasından sonra uygulanır. Ultrason eşliğinde ince bir iğneyle bebeği çevreleyen amniyon sıvısından örnek alınır ve sıvıdaki bebeğe ait hücrelerde kromozom incelemesi yapılır.
CVS veya amniyosentezden alınan örnekte hızlı anöploidi testleri, karyotip veya gerekli durumlarda daha ayrıntılı genetik analizler yapılabilir. Kullanılacak yöntem klinik duruma göre belirlenir.
Tarama testi mi, tanı testi mi tercih edilmeli?
Her gebelik için tek bir doğru test seçeneği yoktur. Bazı gebeler önce girişim gerektirmeyen bir tarama yöntemi tercih ederken bazı durumlarda doğrudan tanısal test değerlendirilebilir.
Karar verirken testin tarama mı yoksa tanı testi mi olduğu, gebeliğin hangi haftasında uygulanabileceği, hangi kromozom farklılıklarını değerlendirdiği ve sonucun gebelik takibini nasıl etkileyebileceği konuşulmalıdır.
Güncel yaklaşımda prenatal tarama ve tanı seçenekleri yalnız ileri anne yaşı veya yüksek başlangıç riski bulunan gebelere değil, tüm gebelere sunulabilir. Test yaptırmak veya yaptırmamak bilgilendirme sonrasında kişisel bir tercihtir.
Testlerin gebelik haftalarına göre zamanlaması gebelikte test takvimi içinde değerlendirilebilir.
Down sendromu tanısı doğrulanırsa ne yapılır?
Trizomi 21 tanısı doğrulandığında bebeğin gelişimi ve eşlik edebilecek sağlık sorunları açısından ayrıntılı değerlendirme yapılır. Down sendromunda bulguların ve sağlık ihtiyaçlarının düzeyi kişiden kişiye değişebilir.
Doğuştan kalp hastalıkları daha sık görülebildiği için ayrıntılı ultrason ve gerekli durumlarda fetal ekokardiyografi planlanabilir. Bebeğin diğer organları ve büyümesi de gebelik boyunca değerlendirilir.
Gebeliğin takibi, doğumun yapılacağı merkezin seçimi ve doğum sonrası değerlendirme saptanan bulgulara göre planlanabilir. Gerektiğinde perinatoloji, tıbbi genetik, çocuk kardiyolojisi ve diğer ilgili branşlarla birlikte takip yapılır.
Aileye mevcut seçeneklerin dengeli ve anlaşılır biçimde aktarılması önemlidir. Karar sürecinde tıbbi bulguların yanında ailenin tercihleri ve yürürlükteki mevzuat dikkate alınır.
Down sendromu hakkında sık sorulan sorular
Down sendromu kalıtsal mıdır?
Vakaların büyük bölümü kalıtsal değildir ve kromozomların hücre bölünmesi sırasında rastlantısal olarak ayrılmaması sonucu oluşur. Translokasyon tipi Down sendromunda ise nadiren ebeveynlerden birinde dengeli kromozom değişikliği bulunabilir.
NIPT Down sendromuna kesin tanı koyar mı?
Hayır. NIPT Trizomi 21 için çok güçlü bir tarama testidir ancak tanısal test değildir. Yüksek riskli sonuç gerektiğinde CVS veya amniyosentezle doğrulanır.
İkili test yüksek riskli çıkarsa bebek kesin Down sendromlu mudur?
Hayır. İkili test bir risk hesaplamasıdır. Yüksek riskli sonuç kesin tanı değildir. NIPT veya gebelik haftasına uygun tanısal test seçenekleri değerlendirilebilir.
Down sendromu ultrasonda kesin anlaşılır mı?
Hayır. Ultrasonda Trizomi 21 olasılığını artırabilecek bazı bulgular görülebilir ancak yalnızca ultrasonla kromozom tanısı konmaz. Normal ultrason da Down sendromunu tamamen dışlamaz.
Anne yaşı Down sendromu için tek risk ölçütü müdür?
Hayır. Trizomi 21 olasılığı anne yaşıyla birlikte artar ancak her yaş grubundaki gebeliklerde görülebilir. Bu nedenle günümüzde tarama ve tanı seçenekleri yalnızca anne yaşına göre sunulmaz.
Tanısal test normal çıkarsa bütün genetik hastalıklar dışlanır mı?
Hayır. Sonuç yalnızca kullanılan laboratuvar yönteminin değerlendirdiği kromozom veya genetik değişiklikler hakkında bilgi verir. Tek bir test bebeğin bütün genetik ve yapısal hastalıklarını dışlamaz.
